在四川省臍血庫公共庫，安徽省一名45歲的血液病患者，在一份9年前儲存的臍帶血中看到“移植”的希望。

　　這份保存于9年前的臍帶血，通過“復蘇”后進入匹配試驗。讓人意外的是，在這名嬰兒的臍帶血中，隱藏著人類新基因的密碼……

　　目前，這份新基因已正式被世界衛(wèi)生組織收錄，命名為“DQB1*05:03:09”，成為人類基因庫的“新成員”。

　　原來如此

　　為救安徽患者 “復蘇”9年前存的臍帶血

　　今年4月，四川省臍血庫接到求助，安徽省立醫(yī)院的女性血液病患者，希望能夠找到匹配的造血干細胞進行移植。

　　通過在四川省臍血庫公共庫進行查詢后，她看到了重生的希望：一份嬰兒的臍帶血基本吻合，但仍要進行進一步的配型檢測。她急需的這份臍帶血來源于9年前，一位媽媽在成都誕下寶寶后，將寶寶的臍帶血捐贈到四川省臍血庫公共庫。

　　沉寂了9年后，這份臍帶血就要開始“救人”的使命。然而，這9年來，這份臍帶血都“居住”在-196℃的液氮環(huán)境下，其提取的標本也在-80℃的冷凍環(huán)境下。要想進行進一步檢測，必須將臍帶血標本進行“復蘇”。于是，實驗人員將標本從冷凍環(huán)境下提取出后，先放在氣相空間停留幾分鐘，再“洗”了個37度的水浴，通過5分鐘的復溫過程，這份臍帶血標本便慢慢“蘇醒”過來，其沉睡已久的細胞重新充滿活力，這才能夠進行下一步的實驗操作。然而，當實驗人員正在對這份臍帶血與血液患者的血液進行配型比對時，一件意想不到的事發(fā)生了……

　　始末緣由

　　HLA新基因 能幫患者找到更適合的供者

　　據(jù)四川省臍血庫HLA(人類白細胞抗原)實驗室主任李星潔稱，這兩份血液接受的是“高分辨測序”的檢測，這是配型中最精確的檢測方法之一。通過這種檢測，查看白細胞抗原中五個位點的基因相匹配程度，基因匹配度越高，證明這兩者之間更適合移植。如果基因匹配度很低，進行造血干細胞移植后，容易產(chǎn)生排斥后果，嚴重者將導致死亡。

　　價值上百萬的高分辨測序檢測儀，自動存儲了目前已知的人類基因庫的基因，每個基因的序列號就相當于“身份證”。然而，李星潔在對嬰兒的臍帶血進行檢測時，發(fā)現(xiàn)其DQ位點的基因很特別，整個人類基因庫都沒有發(fā)現(xiàn)類似的基因。通過反復的實驗檢測，結(jié)果一遍遍被證實，李星潔大感興奮：“這是一種新的基因！”

　　于是，李星潔便將這一情況以及詳細資料向世界衛(wèi)生組織進行申報。本月，她收到了世界衛(wèi)生組織的確認函，這份確認函上寫到：“‘基因名DQB1*05:03:09’已經(jīng)于2013年6月被正式地分配到世界衛(wèi)生組織命名委員會，根據(jù)政策，服從最新命名的條件。含有新基因名字的名單將會被發(fā)表于世界衛(wèi)生組織命名報告中?！边@是四川省臍血庫首次發(fā)現(xiàn)DQ位點新基因。被收錄進世界衛(wèi)生組織意味著，它正式成為人類基因庫的新成員，有了自己的“身份證”。能夠幫助器官和造血干細胞移植患者能更準確地尋找更適合的供者。

　　幸運的是，雖然安徽的血液病患者并沒有這種新基因，但患者與嬰兒的白細胞抗原配型中，其他位點的基因都有能匹配的，符合移植條件。最后，這份儲存于9年前成都寶寶的臍帶血，順利前往安徽，拯救患者的生命。

　　關(guān)鍵詞·臍帶血

　　臍帶血中有可以幫助人體重建的造血和免疫系統(tǒng)的造血干細胞(各種類型血細胞的始祖細胞)，可用于造血干細胞移植，治療疾病。臍帶血保存就是保存其中的造血干細胞。

　　公共庫內(nèi)的臍帶血使用率高

　　臍帶血庫分為公共庫和自體庫，公共庫存放無償捐獻的臍帶血，捐獻者不需要支付保管費用，但是他們除享有配型優(yōu)先權(quán)外，對已捐獻的臍帶血造血干細胞再無任何權(quán)益。自體庫存放自愿付費為新生兒或家人儲存的臍帶血。在實際的儲存中，公共庫和自體庫沒有明顯的差別。

　　2008年7月，新西蘭Otago大學兒童癌癥研究小組的MichaelJ.Sullivan在《自然》的一篇文章中直指：“在沒有已發(fā)表的證據(jù)支持自體或無特定目的的家庭臍帶血造血干細胞存儲的情況下，商業(yè)的臍帶血自體庫是多余的服務(wù)?！毕啾容^而言，專家們認為臍帶血公共庫則會發(fā)揮更大的作用。

　　在2009年12月發(fā)表在Stemcellreviewsandreports的一篇文章中，美國哈佛醫(yī)學院的副教授、麻省綜合醫(yī)院白血病研究項目的負責人KarenBallen指出：在過去的20年間，全世界約有40萬份臍帶血儲存在公共庫中，其中約1.4萬份應(yīng)用于無親緣關(guān)系異體的臨床治療。而儲存在自體庫中的約90萬份臍帶血，僅有約100份應(yīng)用于自體移植。

　　關(guān)鍵詞·新基因

　　新基因的不斷發(fā)現(xiàn)，能使器官及造血干細胞移植更加準確地進行配型，也增加了人類尋找匹配基因的可能性。

　　將提高無血緣移植成功率

　　人類白細胞抗原(HLA)，又稱移植抗原，在造血干細胞移植和器官移植過程中，它是決定移植排斥反應(yīng)高低的重要因素。當供者和受者的HLA相容程度越高，排斥反應(yīng)發(fā)生率會越低，移植成功率和移植器官長期存活率就越高。這一發(fā)現(xiàn)為我國在進入獨生子女時代，無血緣關(guān)系供受體移植迅猛增加的情況下，帶來提高造血干細胞移植配型的成功率和精確度。除此以外，HLA也是鑒定親子關(guān)系的重要手段，以及診斷不明原因流產(chǎn)的依據(jù)之一。

　　而由四川省臍血庫發(fā)現(xiàn)的新基因，正屬于這個“顯赫”的HLA家族，成為家族9564個新基因中的一員。李星潔稱，這個新基因被發(fā)現(xiàn)收錄進人類基因庫后，使得器官和骨髓移植患者能夠更準確地尋找適合的供者，提高配型準確率，為今后的疾病預防治療提供有用的依據(jù)。

　　“為何會出現(xiàn)人類新基因？”李星潔稱，這是一個概率事件，可能每個人的身體上都攜帶著新基因，隨著科學的進步，實驗工具的發(fā)達，會有更多的新基因被發(fā)現(xiàn)，被收錄進入人類基因庫。當越來越多的基因有了“身份證”后，更有利于疾病的研究，延長人類的壽命和提高生活質(zhì)量，“這就如有很多把不知名的鑰匙來開一扇門無異于大海撈針，但如果每把鑰匙有專門制定名稱，來打開某扇特定的門則非常方便?！?